体細胞変異解析には、株式会社理研ジェネシスのTargetDNASequencingが最適です。
TargetDNASequencingは、Coveragedepthを厚くすることで、体細胞変異も検出することが可能となっています。
またターゲットに遺伝性疾患や、がん関連遺伝子などを設定したさまざまなパネルを利用することができ、カスタムパネルによる解析にも対応しております。
Sequencecapture法またはPCR法によりターゲットゲノム領域のみ濃縮し、次世代シーケンサーのNGSによって塩基配列を決定します。
そのあと目的遺伝子の変異を参照配列と比較、解析します。
またMatched-Pair解析を行うことで体細胞変異を同定することも可能となっております。
ただしパネルによっては一部対応できない部分もあるため、別途相談が必要となります。
使用できるパネルはがんパネル、遺伝性疾患パネル、カスタムパネルとなっており、がんパネルは網羅的変異解析、Hotspot変異解析、がん種別変異解析の3種類から選択できます。
解析概要は、ゲノムDNAの品質評価を行ったあとにターゲット領域の濃縮とライブラリーの作製、そしてNGSを用いたシーケンシングによりバイオインフォマティクス解析を行い、変異検出をします。
サンプルの電気泳動写真がある場合には提供の必要があります。
またFFPE由来DNAの場合は、別途相談が必要となります。